Gagueira na vida adulta: pesquisadores descobrem novo gene

Um novo estudo da Universidade de Melbourne desvendou um pouco mais do mistério por trás de pessoas que sofrem de gagueira grave na fase adulta, condição comum da infância. De acordo com a pesquisa, há uma ligação entre uma via genética nunca observada e anomalias estruturais do cérebro que transforma o transtorno de fluência em algo persistente no decorrer da vida. 

Para quem tem pressa: 

• Publicado na revista Brain e divulgado pelo Medical Xpress, o estudo avaliou 27 membros de uma família de quatro gerações, dos quais 13 sofriam de gagueira grave; 
• Apesar da gagueira ser comumente herdada, como demonstrado por estudos anteriores, até agora, apenas quatro genes eram relacionados à condição; 
• Os pesquisadores descobriram um quinto gene chamado PPID ligado ao desenvolvimento e persistência da gagueira grave; 
• O PPID foi classificado como uma nova “via de acompanhante” ao distúrbio — acompanhantes são proteínas que transportam outras proteínas para o funcionamento correto das células. 

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Para os pesquisadores, o funcionamento incorreto do novo gene altera o movimento e a função das proteínas durante o desenvolvimento do cérebro, desencadeando alterações neurais que causam a gagueira persistente. 

Baseado nos estudos com a família, o grupo também realizou testes com camundongos, comprovando que o defeito genético desenvolveu alterações estruturais em regiões cerebrais semelhantes aos dos membros adultos com gagueira. 

Já sabemos há algum tempo que existe uma ligação genética com a gagueira, mas este estudo é novo, pois é o primeiro a vincular anomalias estruturais do cérebro à gagueira do desenvolvimento. Essas descobertas apoiam a mudança do protocolo de diagnóstico genético para algumas pessoas que gaguejam, para incluir estudos de imagens cerebrais. 

Michael Hildebrand, professor e geneticista líder do estudo. 

Segundo o Medical Xpress, a gagueira é um distúrbio da fala que afeta cerca de 5% das crianças e 1% dos adultos em todo o mundo. Em mais de dois terços dos casos na infância, a condição se resolve com terapia. No entanto, há casos graves — como na família estudada — em que o distúrbio pode persistir na idade adulta. 

É significativo porque mostra que as alterações genéticas transmitidas nas famílias podem alterar o desenvolvimento do cérebro, levando a anomalias estruturais na base da gagueira. 

Segundo a professora Angela Morgan, fonoaudióloga do Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) e envolvida no estudo, as descobertas abrem caminhos para uma melhor compreensão do diagnóstico, e possivelmente irá basear novas pesquisas e tratamentos.